Desde a idade de aproximadamente 1 ano e meio que a menor
Domitila iniciou sua doença com mudança de comportamento,
deixando de adquirir novas aquisições do desenvolvimento,
sendo a primeira perda a capacidade de falar, seguida de desenvolver movimentos
atípicos, estereotipados de esfregar as mãos, leva-las á
boca, não controlar a saliva, e os pais estranhavam a sua indiferença
ao ambiente e aos estímulos afetivos.
Iniciou sua jornada a vários especialistas como, Otorrinolaringologista,
para pesquisar a audição com resultados normais, Psicólogos,
para avaliar o comportamento e finalmente, Neurologistas porque começou
a apresentar crises convulsivas, com tomografia computadorizada e ressonância
magnética do encéfalo e pesquisas para erros inatos do metabolismo,
chegou-se a conclusão pelo estado clínico e resultados dos
exames, incluindo eletroencefalograma, tratar de doença neurológica
degenerativa, tipicamente do sexo feminino onde a criança nasce
normal e após o sexto mês, começa a apresentar uma
desaceleração do crescimento craniano e severa perda da
linguagem, evoluindo para um comportamento autístico, crise de
hiperventilação com períodos de apnéia, epilepsia
de difícil controle, hipotonia, perda de peso (apesar de se alimentar-se
bem), ataxia, inicialmente com dificuldade, até a perda total da
marcha limitando-se finalmente ao leito, com dificuldades ortopédicas,
comprometendo a qualidade de vida.
Os sintomas no início se mostram absolutamente trágicos
para os pais que percebem modificações no comportamento
de uma criança que nasceu completamente normal e que gradativamente
vai perdendo suas habilidades motoras e intelectuais e normalmente, a
reação dos pais se divide em aflição e aceitação
heróica. É fascinante para nós médicos a observação
de como estes pais se envolvem em total cuidados com suas crianças.
Acredito que apesar de toda evolução degenerativa essas
crianças mantêm um contato social expresso, no início,
com abraços e aceitação de carinho e mais tarde mantêm
um canal instintivo de contato com o olhar.
Existem quatro estágios da Síndrome de Rett. No caso de
Domitila, a mesma se encontra entre os estágios três e quatro.
Com aparente demência, melhora do aspecto de autista, melhora dos
movimentos estereotipados das mãos, regidez progressiva com hiperreflexia,
aumento das crises de hiperventilação com apnéia,
areofagia,perda de peso, apesar de se alimentar normalmente, bruxismos
e alterações posturais em relação as articulações,
incluindo escoliose, crises convulsivas que vão reduzindo gradativamente
quando entra no quarto estágio enquanto se acentuam os sintomas
acima relacionados.
É freqüente neste último estágio,
infecções respiratórias, levando a internamentos
hospitalares.
O tratamento da síndrome de Rett é sintomático, sendo
essenciais as fisioterapias motora e respiratória para combater
os processos distróficos e posturas viciosas, e diminuir a gravidade
das infecções respiratórias.
Estimulações efetivas familiares não devem ser negligenciadas
para não haver perda de contato com o meio ambiente familiar.
No caso específico de Domitila, a dedicação dos pais
se reflete no exame médico onde observamos que seus dentes são
bem tratados, sua pele, apesar da perda de peso, se mantêm hidratada,
sem escaras e em perfeitas condições de higiene.
Isso se
justifica pela descrição de vários trabalhos e pela
minha experiência, em que, apesar da doença ser progressivamente
degenerativa, a criança por muitos anos, demonstra um contato social
e familiar já citado acima.
Há necessidade de manter cuidados de enfermagem especiais, de fisioterapia
motora e respiratória, uso de cadeira de rodas apropriada para
sua idade e de cama hospitalar, tipo Fowler.