Desde aproximadamente
un ano y medio de edad que la menor Domitila ,inició su enfermedad
com mudanzas de comportamiento, dejando de adquirir nuevas normas de desarrollo,
siendo la primera pérdida ,la de la capacidad de hablar, seguida
de desarrollar movimientos atípicos, estereotipados de fregarse las
manos, llevarlas a la boca, no controlar la saliva, y, los padres extranaban
su indiferencia al ambiente y a los estímulos afectivos.
Empezó su jornada a varios especialistas como: Otorrinolaringólogos,
para investigar la audición com resultados normales,Psicólogos,
para evaluar el comportamiento y, finalmente, Neurólogos porque empezó
a presentar crisis convulsivas, habiendo incluso, entrado en estado de mal
epiléptico.Luego de varias investigaciones com tomografía
computarizada y resonancia magnética del encéfalo, e, investigaciones
para equívocos innatos del metabolismo, se llegó a la conclusión
por el estado clínico y resultados de los exámenes, incluyendo
el electroencefalograma, tratarse de la enfermedad llamada, síndrome
de Rett.
Se trata de una enfermedad neurológica degenerativa, típica
del sexo femenino, en que el bebé nace normal y después del
sexto mes, empieza a presentar desaceleración del crecimiento craniano
y severa pérdida del lenguaje,evoluyendo para un comportamiento autístico,
crisis de hiperventilación com periodos de apnea, epilepsia de difícil
control, hipotonia, pérdida de peso
( mismo alimentándose bien ) ataxia, inicialmente com dificultad,
hasta la pérdida total de la locomoción , limitándose
finalmente al lecho, con dificultades ortopédicas, comprometiendo
la calidad de vida.
El tratamiento del síndrome de Rett es sintomático, siendo
esenciales las fisioterapias motora y respiratoria, para combatir los procesos
destructivos y posturas viciosas.
Estimulaciones afectivas familiares no
deben ser negligenciadas para no haber pérdida del contacto con el
medio ambiente familiar.
En el caso específico de Domitila, hay necesidad de cuidados especiales
de enfermería, uso de silla de ruedas, y cama hospitalar tipo Fowler.
